Nova droga omogućuje djevojčici rođenoj bez kostiju izrast kostura

djevojka bez kostiju

Šestogodišnja Janelly Martinez-Amador rođena je bez kostiju, ali pokazuje poboljšanje nakon liječenja novim lijekom. Kad je bila beba, nije se mogla kretati i zagrljaji su je boljeli, ali sada se može kretati i plesati.





The nih navodi da se teški slučajevi njezine bolesti, nazvane hipofosfacija, javljaju kod 1 od 100 000 novorođenčadi, a blaži slučajevi su češći. Slučaj Janelly bio je toliko težak da joj se kosti nisu pojavile na rendgenskim žarkama i uopće nije mogla pomaknuti tijelo. Imala je traheotomiju i morala se osloniti na ventilator da bi preživjela.

'Počeli smo primjećivati ​​da u tom trenutku nije rasla kako bi trebala i da se nije udebljala kao što bi trebala u svojoj dobi', rekao je njezin otac Tennessean . Njezina je majka jadikovala 'Nije prije voljela da me drže u naručju. Jedino što joj se sviđalo bilo je da je stave na jastuk. To bi joj bilo ugodno. '

Srećom, Janelly je uspjela razviti kostur nakon sudjelovanja u studiji o drogama koja je započela u veljači 2009. S dvije godine, 8 mjeseci, bila je tehnički premlada da bi se pridružila studiji zbog zahtjeva od 3 godine starosti, ali joj je bilo dopušteno ionako se pridružite još 10 pacijenata. Eksperimentalni lijek je biološki enzim nazvan asfotaza alfa, a druga djeca u studiji počela su pokazivati ​​rezultate rasta kostiju unutar tjedana i mjeseci.



Frustrirajuće, čini se da se Janelley isprva nije poboljšavala. Ali to je moglo biti zato što je njezino stanje bilo tako teško, trebalo je puno više vremena da se vidi rast koji se zapravo događa. Nakon godinu dana liječenja, prvi je put mogla pomicati udove, a nakon 18 mjeseci pokazala je znakove formiranja rebra. Sad će napuniti sedam godina, veličina je malog djeteta, i ne može razgovarati jer joj je cijev za traheotomiju, ali kreće se u kolicima, sjedi da gleda televiziju i valja se po podu; sve stvari koje se čine čudesnima zbog stanja u kojem je bila prije četiri godine.